Cười liên tục cũng là bệnh không nên coi thường
Các cụ xưa có câu “nụ cười bằng mười thang thuốc” nhưng lại có câu “cái gì quá cũng không phải là tốt” bởi vậy cười quá nhiều, cười liên tục, cười như nắc nẻ... lại không hề tốt, thậm chí là căn bệnh chớ nên coi thường.
Cười nhiều là hội chứng Angelman
Cười nhiều, hay còn gọi là bệnh “cười” là hội chứng Angelman (Angelman syndrome), một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gene.
Nguyên nhân, ở nhiễm sắc thể số 15, phần gene có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gene có nguồn gốc từ bố hoạt động bình thường. Khi 2 gene này kết hợp với nhau dẫn tới các biểu hiện lâm sàng “vui vẻ”, “cười liên tục” là biểu hiện dễ nhận thấy nhất.
Theo thống kê, mặc dù tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman vẫn chưa đầy đủ nhưng một số nghiên cứu tại Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy tỷ lệ này ở trẻ 6 - 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 đến 1/20.000 và tỷ lệ mắc hội chứng Angelman là khoảng 1/12.000 dân.
Tìm hiểu về hội chứng Angelman
Những bệnh nhân bị hội chứng Angelman nhìn chung có cấu trúc não bình thường trừ một số trường hợp có thiểu sản tiểu não, thiểu sản một bên thùy trán hoặc nang thùy Vermis. Các bất thường về chẩn đoán hình ảnh não bộ cũng được ghi nhận tuy chỉ ở mức độ nhẹ như teo vỏ não, mỏng vùng thùy trai hoặc giảm chất myeline tương đồng với các mẫu xét nghiệm mô học.
Theo thống kê, khoảng 90% trẻ có biểu hiện co giật ngay trong 3 năm đầu tiên sau sinh và có thể biểu hiện ở các lứa tuổi muộn hơn. Đây là những cơn co giật toàn thân, có thể tự kiểm soát lúc nhỏ và có xu hướng co giật tự do khi lớn lên với các bất thường rõ rệt khi làm điện não đồ (EEG).
Các biểu hiện của “bệnh cười”
Cười nhiều không cần nguyên nhân
Cười và vẻ mặt mãn nguyện là những biểu hiện đặc biệt, rất dễ nhận biết của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman.
Tần suất xuất hiện những lần “cười” không có sự liên quan với những cơn động kinh mà chỉ là do sự kích thích quá mức của các neuron vận động các cơ mặt nên nhiều khi nhìn giống như đang nhăn nhó. Theo đánh giá, phần lớn bệnh nhân cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt hạnh phúc và cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số bệnh nhân có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích thích nào dù điều có đáng cười hay không.
Rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ
Ngoài cười nhiều, hội chứng Angelmancòn có những rối loạn vận động và tư thế dáng đi khi còn nhỏ. Bởi vậy, một số trẻcó biểu hiện tăng động thân mình, các chi với các biểu hiện run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh.
Các động tác xảy ra tự nhiên, không có kiểm soát, không đều đặn. Ngoài ra, những trẻ mắc bệnh này cũng phát triển chậm về vận động hơn trẻ bình thường như: 1 năm mới biết ngồi, 3 – 4 năm mới biết đi.Khi lớn, trẻ có thể đi lại bình thường nhưng nặng thì có dáng đi như kiểu “người máy” hoc không thể đi lại được do rối loạn vận động quá nặng.
Các nhà khoa học cho biết, gần như 100% số bệnh nhân Angelman có thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ. Bởi vậy, những trẻ này chỉ có thể nói được từ 15 – 20 từ, giao tiếp hết sức hạn chế và khả năng phát âm rất khó khăn. Không chỉ vậy, trẻ còn bị rối loạn chu kỳ thức tỉnh, nhu cầu ngủ giảm. Khả năng ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều.
Lời kết
Cười nhiều là một bệnh do tổn thương gene nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu.
Hiện tại, các biện pháp xử trí bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ. Ngoài ra, có thể sử dụng một số thuốc để điều trị chứng co giật (như benzodiazepines…), tăng lượng sắc tố da (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng. Bởi vậy, khi gia đình có người thân bị bệnh này cần tìm hiểu kỹ các thông tin về bệnh để kết hợp với bác sĩ, hỗ trợ bệnh nhân một cách tốt nhất.
Tổng hợp
Các tin khác
-
Tập thể dục có lợi cho vi khuẩn đường ruột như nào?
Tập thể dục không chỉ có lợi cho sức khỏe, phòng ngừa bệnh tim mạch, tiểu đường, huyết áp mà còn có lợi cho vi khuẩn đường ruột, hệ tiêu hóa của chúng ta. -
Bổ sung lợi khuẩn giúp cải thiện bệnh Crohn
Bệnh Crohn có thể gây ảnh hưởng bất cứ nơi nào trong đường tiêu hóa từ đó gây ảnh hưởng sức khỏe. Để cải thiện bệnh Crohn hãy bổ sung các vi sinh vật có lợi giúp cân bằng hệ vi sinh đường ruột. -
Mối liên hệ vi khuẩn đường ruột và bệnh crohn như thế nào?
Bệnh crohn gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe như mệt mỏi, tiêu chảy, đau bụng, sụt cân,…Nhiều nghiên cứu cũng chỉ ra bằng hệ vi sinh đường ruột có mối liên hệ với căn bệnh này. -
Những loại rau củ giải nhiệt, giàu vitamin tốt cho sức khỏe
Những loại rau củ trong mùa hè không chỉ giàu chất xơ, vitamin mà còn tác dụng giải nhiệt, giải tộc rất tốt cho sức khỏe, cải thiện hệ tiêu hóa, sức khỏe đường ruột. -
Cân bằng hệ vi sinh đường ruột phòng các bệnh hô hấp
Căng bằng hệ vi sinh đường ruột bằng các thực phẩm giàu chất xơ, probiotic, prebiotic,… giúp đường ruột khỏe mạnh, tăng cường hệ thống miễn dịch từ đó giúp hỗ trợ phòng ngừa các bệnh hô hấp hiệu quả -
Hệ vi sinh đường ruột và các bệnh đường hô hấp có mối liên hệ như nào?
Hệ vi sinh đường ruột không chỉ có mối liên hệ với các bệnh cao huyết áp, béo phì, tiểu đường, bệnh tim mạch mà còn có mối liên hệ với các bệnh đường hô hấp, hen suyễn, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, ung thư phổi. -
Cân bằng hệ vi sinh đường ruột khắc phục các vấn đề về da
Sở hữu một đường ruột khỏe và một làn da khỏe mạnh, căng tràn sức sống chúng ta cần chế độ dinh dưỡng cân bằng, lành mạnh, các loại thực phẩm giàu postbiotics probitotic, chất xơ, vitamin… -
Hệ vi sinh đường ruột ảnh hưởng đến da như nào?
Hệ vi sinh đường ruột khi bị mất cân bằng không chỉ gây ảnh hưởng cho sức khỏe mà còn gây ảnh hưởng cho làn da, gây các vấn đề về da. -
Cân bằng hệ vi sinh đường ruột phòng ngừa đột quỵ
Đột quỵ có thể xảy ra ở bất kỳ ai và bất cứ lúc nào, do đó để giảm nguy cơ đột quỵ, cân bằng hệ vi sinh đường ruột, bảo vệ sức khỏe chúng ta hãy áp dụng các biện pháp dưới đây. -
Vi khuẩn đường ruột có thể ảnh hưởng mức độ nghiêm trọng của đột quỵ
Các nhà nghiên cứu đã khám phá rằng một số loại vi khuẩn trong hệ vi sinh đường ruột có thể làm tăng mức độ nghiêm trọng của đột quỵ, nguy hiểm cho sức khỏe.