Nguyên nhân khiến bé trai 1 tuổi khóc như tiếng mèo kêu

Sinh ra ở đời ai cũng có thời điểm đau ốm, bệnh tật, nhẹ thì hắt hơi, ốm sốt… nặng thì mắc các căn bệnh phải điều trị lâu dài. Tuy nhiên, có những đứa trẻ kém may mắn khi sinh ra đã khóc như tiếng mèo kêu với tỷ lệ cực kỳ hiếm gặp 1/50.000 trẻ.

Tìm hiểu về bệnh trẻ khóc như tiếng mèo kêu

Căn bệnh này được y học thế giới phát hiện vào năm 1963 còn tại Việt Nam, thông tin về căn bệnh này trong y văn gần như chưa thấy. Biểu hiện dễ thấy trẻ đẻ ra thường thiếu cân đầu nhỏ và rõ nhất là tiếng khóc âm cao y hệt tiếng mèo kêu.

Theo thống kê, trên thế giới có nhiều trường hợp mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến năm 60 tuổi.

Trường hợp đầu tiên mắc bệnh tại Việt Nam

BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình hàm mặt, bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) cho biết, khoa vừa tiếp nhận một bệnh nhi ở Giao Thủy, Nam Định 1 tuổi bị sứt môi, hở hàm ếch và mắc hội chứng mèo kêu hết sức hiếm gặp. Khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện bé chỉ đạt cân nặng của trẻ 3-4 tháng nhưng chưa biết nói, chưa biết đi.

Chị Mai, mẹ bé chia sẻ khi mang thai chị bị cúm dài ngày, đến tháng thứ 5 phát hiện thai nhi bị hở hàm ếch, bác sĩ chỉ định chọc ối xét nghiệm thêm nhưng gia đình kiên quyết không làm vì sợ ảnh hưởng đến con. Đến ngày sinh, sức khỏe yếu nên chị sinh mổ con trai nặng 2,6kg tại bệnh viện 103 "Lúc đó thấy con khóc như tiếng mèo kêu nhưng chỉ nghĩ do con bị yếu nên cả nhà đều không để ý".

Khi được 10 ngày tuổi, thấy tiếng mèo kêu của con mỗi ngày một lớn, chị Mai đưa con đến bệnh viện Nhi Trung ương khám, xét nghiệm máu. Các bác sĩ thông báo bé bị đột biến gen.

Đối với bệnh nhi này, BS Thái cho biết là căn bệnh rất hiếm gặp, trong y văn thế giới tỉ lệ 1/50.000 trẻ mắc phải do bị mất một đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5. Khi mắc bệnh này, trẻ có kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, 2 mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém, chậm phát triển cả thể chất và trí tuệ, thường 2-6 tuổi mới biết đi, học nói khó khăn.

Được biết, thời gian tới bác sĩ sẽ phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Đến 8 tuổi sẽ thực hiện ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được trị liệu về ngữ âm và thể chất. Một số trường hợp mắc bệnh khi lớn sẽ đỡ, nhưng hầu hết nếu không được điều trị kịp thời việc phát âm sẽ rất khó khăn.

Tổng hợp