Cười liên tục cũng là bệnh không nên coi thường

Các cụ xưa có câu “nụ cười bằng mười thang thuốc” nhưng lại có câu “cái gì quá cũng không phải là tốt” bởi vậy cười quá nhiều, cười liên tục, cười như nắc nẻ... lại không hề tốt, thậm chí là căn bệnh chớ nên coi thường.

Cười nhiều là hội chứng Angelman

Cười nhiều, hay còn gọi là bệnh “cười” là hội chứng Angelman (Angelman syndrome),  một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gene.

Nguyên nhân, ở nhiễm sắc thể số 15, phần gene có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gene có nguồn gốc từ bố hoạt động bình thường. Khi 2 gene này kết hợp với nhau dẫn tới các biểu hiện lâm sàng “vui vẻ”, “cười liên tục” là biểu hiện dễ nhận thấy nhất.

Theo thống kê, mặc dù tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman vẫn chưa đầy đủ nhưng một số nghiên cứu tại Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy tỷ lệ này ở trẻ 6 - 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 đến 1/20.000 và tỷ lệ mắc hội chứng Angelman là khoảng 1/12.000 dân.

Tìm hiểu về hội chứng Angelman

Những bệnh nhân bị hội chứng Angelman nhìn chung có cấu trúc não bình thường trừ một số trường hợp có thiểu sản tiểu não, thiểu sản một bên thùy trán hoặc nang thùy Vermis. Các bất thường về chẩn đoán hình ảnh não bộ cũng được ghi nhận tuy chỉ ở mức độ nhẹ như teo vỏ não, mỏng vùng thùy trai hoặc giảm chất myeline tương đồng với các mẫu xét nghiệm mô học.

Theo thống kê, khoảng 90% trẻ có biểu hiện co giật ngay trong 3 năm đầu tiên sau sinh và có thể biểu hiện ở các lứa tuổi muộn hơn. Đây là những cơn co giật toàn thân, có thể tự kiểm soát lúc nhỏ và có xu hướng co giật tự do khi lớn lên với các bất thường rõ rệt khi làm điện não đồ (EEG).

Các biểu hiện của “bệnh cười”

Cười nhiều không cần nguyên nhân

Cười và vẻ mặt mãn nguyện là những biểu hiện đặc biệt, rất dễ nhận biết của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman.

Tần suất xuất hiện những lần “cười” không có sự liên quan với những cơn động kinh mà chỉ là do sự kích thích quá mức của các neuron vận động các cơ mặt nên nhiều khi nhìn giống như đang nhăn nhó. Theo đánh giá, phần lớn bệnh nhân cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt hạnh phúc và cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số bệnh nhân có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích thích nào dù điều có đáng cười hay không.

Rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ

Ngoài cười nhiều, hội chứng Angelmancòn có những rối loạn vận động và tư thế dáng đi khi còn nhỏ. Bởi vậy, một số trẻcó biểu hiện tăng động thân mình, các chi với các biểu hiện run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh.

Các động tác xảy ra tự nhiên, không có kiểm soát, không đều đặn. Ngoài ra, những trẻ mắc bệnh này cũng phát triển chậm về vận động hơn trẻ bình thường như: 1 năm mới biết ngồi, 3 – 4 năm mới biết đi.Khi lớn, trẻ có thể đi lại bình thường nhưng nặng thì có dáng đi như kiểu “người máy” hoc không thể đi lại được do rối loạn vận động quá nặng.

Các nhà khoa học cho biết, gần như 100% số bệnh nhân Angelman có thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ. Bởi vậy, những trẻ này chỉ có thể nói được từ 15 – 20 từ, giao tiếp hết sức hạn chế và khả năng phát âm rất khó khăn.  Không chỉ vậy, trẻ còn bị rối loạn chu kỳ thức tỉnh, nhu cầu ngủ giảm. Khả năng ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều.

Lời kết

Cười nhiều là một bệnh do tổn thương gene nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu.

Hiện tại, các biện pháp xử trí bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ. Ngoài ra, có thể sử dụng một số thuốc để điều trị chứng co giật (như benzodiazepines…), tăng lượng sắc tố da (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng. Bởi vậy, khi gia đình có người thân bị bệnh này cần tìm hiểu kỹ các thông tin về bệnh để kết hợp với bác sĩ, hỗ trợ bệnh nhân một cách tốt nhất.

Tổng hợp