Công nghệ thử nghiệm di truyền mới giúp tăng cường độ chính xác phân tích dấu ấn sinh học lâm sàng

Các nhà khoa học Estonia đã công bố phát minh công nghệ thử nghiệm di truyền cho phép phân tích số lượng dấu ấn sinh học lâm sàng ở cấp độ phân tử đơn, giúp tăng cường độ nhạy của các thử nghiệm trong y học chính xác và ít tốn kém hơn trong tương lai. Phương pháp kỹ thuật phân tử mới (TAC-seq), đang chờ được cấp bằng sáng chế, đã được sử dụng trong các phòng khám sinh sản để xác định các biến thể cá nhân theo chu kỳ kinh nguyệt để có cơ hội chuyển phôi.

TAC-seq làm tăng độ chính xác của phân tích dấu ấn sinh học và ít tốn kém hơn. Phương pháp đang chờ được cấp bằng sáng chế, sẽ được giới thiệu trong hệ thống chăm sóc sức khỏe vào năm tới dưới dạng thử nghiệm thụ thể nội mạc tử cung, được đăng ký nhãn hiệu là thử nghiệm khả năng nội mạc tử cung thụ thai (beREADY).

Các nhà nghiên cứu người Estonia từ Trung tâm Năng lực về Công nghệ Y tế, hợp tác với trường Đại học Tartu, trường Đại học Helsinki ở Phần Lan và Viện Karolinska ở Thụy Điển, đã đăng một bài báo trên tạp chí Genomic Medicine, trong đó các tác giả đã chứng minh “Tính Allelemục tiêu”bằng cách giải trình tự (TAC-seq) cùng với một số ứng dụng tiềm năng của phương pháp kỹ thuật phân tử này. Phương pháp đo, ở mức độ chính xác cực kỳ cao, số lượng phân tử DNA và RNA được sử dụng làm dấu ấn sinh học trong các mẫu lâm sàng và từ đó mô tả tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

Một dấu ấn sinh học có thể là đo lường bất kỳ phân tử nào tồn tại hoặc không tồn tại và cung cấp thông tin về tình trạng sức khỏe. Các phòng khám sử dụng hàng ngàn thử nghiệm dựa trên dấu ấn sinh học, trong đó, nhiều phân tích DNA là tác nhân của di truyền và trắc đồ biểu hiện gen. Điều bắt buộc là các phản ứng đối với thử nghiệm lâm sàng càng chính xác càng tốt và định giáthử nghiệm ở mức hợp lý.

Theo nghiên cứu sinh - tiến sĩ Hindrek Teder (trường Đại học Tartu) về “Tin sinh học”, phương pháp mới là chìa khóa để phân tích cực kỳ chính xác, phản ánh tình hình thực tế của bệnh nhân. "Thông thường trong các mẫu lâm sàng, DNA phải được khuếch đại thông qua áp dụng phương pháp PCR để đảm bảo nguyên liệu cho thiết lập trình tự thế hệ tiếp theo, nếu không thì không thể đo được bằng các dụng cụ. Không biết có bao nhiêu bản sao được tạo ra từ một phân tử ban đầu và do đó kết quả đưa ra không chính xác. Với TAC-seq, chúng tôi thấy dữ liệu thô không mất thông tin xác định và xóa tất cả các bản sao nhân tạo được tạo trong phòng thử nghiệm. Kết quả là các giá trị dấu ấn sinh học được điều chỉnh phản ánh mẫu lâm sàng với độ tin cậy tối đa".

Bài viết mô tả ba ứng dụng có thể đối với phương pháp này. Trước hết, TAC-seq có thể được sử dụng để kiểm tra khả năng nội mạc tử cung thụ thai - xác định mức độ của các phân tử RNA cụ thể nhằm xác định thời gian tốt nhất để có thể chuyển phôi vào một phụ nữ đang điều trị vô sinh và do đó làm tăng khả năng thành công của IVF. Thứ hai, nó có thể được sử dụng để thử nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT) để nghiên cứu DNA không có tế bào trong máu của người phụ nữ để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi. Thứ ba,   phương pháp này có thể được sử dụng để định hình microRNA chính xác các chất dịch trong  các cơ thể khác nhau. Những phân tử này có thể được sử dụng như dấu ấn sinh học trong một số điều kiện và do đó, không cần phải thực hiện sinh thiết vốn gây khó chịu và đau đớn.

          "Trong quá trình phân tích các dấu ấn sinh học trong phòng thử nghiệm, mỗi phân tử duy nhất có được một mã vạch phân tử. Các phân tử có mã tương tự - các bản sao được tạo ra trong phòng thử nghiệm bằng cách khuếch đại PCR - được tìm thấy và hợp nhất với nhau. Sai lệch, có thể xảy ra khi vật liệu được khuếch đại trong phòng thử nghiệm. Cho đến nay, đã sử dụng mã vạch phân tử trong nghiên cứu, nhưng giờ đây nó đang trở thành một tiêu chuẩn trong phân tích các mẫu lâm sàng" - Teder, cũng là tác giả đầu tiên của bài báo cho biết, đã cùng hợp tác với nghiên cứu sinh - tiến sĩ Mariann Koel của Đại học Tartu về Sinh học Phân tử và Tế bào, và sinh viên cao học Priit Paluoja về Tin học.

Trưởng nhóm nghiên cứu, điều tra viên chính của Trung tâm Năng lực về Công nghệ Y tế, Tiến sĩ Kaarel Krjutškov lưu ý rằng, phương pháp TAC-seq ban đầu giống như một giấc mơ được thực hiện sau nhiều năm thử nghiệm. "Có rất nhiều phương pháp phân tích di truyền khoa học và công nghệ cao để nghiên cứu bệnh nhân nhưng chúng tôi thấy rằng, cần có một giải pháp cực kỳ chính xác và giá cả hợp lý. Về bản chất, TAC-seq là một phát minh công nghệ di truyền sẽ được mở rộng. Trong thực tế,beREADY đã được xác nhận lâm sàng. Thử nghiệm phân tích 57 dấu ấn sinh học nội mạc tử cung cung cấp một dấu hiệu về ngày tối ưu để chuyển phôi được thụ tinh trong ống nghiệm cho phụ nữ chờ đợi mang thai".

"Là một hoạt động phát triển, dự án TAC-seq đã tiến hành gần với khóa học lý tưởng. Đầu tiên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu kỹ lưỡng.Sau đó, chúng tôi đã nộp đơn đề nghị cấp bằng sáng chế quốc tế. Bây giờ, chúng tôi đã công bố kết quả của mình, mô tả các khía cạnh khác nhau của phương pháp ứng dụng và điều quan trọng nhất - phương pháp này đã được tích hợp vào hệ thống chăm sóc sức khỏe " - Krjutškov nói khi tóm tắt quá trình phát triển lâu dài. 

Suckhoecuocsong.vn/Theo Tạp chí Thử nghiệm Ngày nay